该项目通过提供临床基因组分析将基因组学整入医疗保健，支持临床医生更好地诊断遗传性疾病及罕见病，从而提高人类健康及个性化照护。创新性地推出了金标准的临床基因组分析平台– SapientiaTM，提供人基因序列与临床表型的深度整合，使得临床人员可以为罕见病患者提供遗传变异的可响应注释及解读。Sapientia起源于维康基金会桑格研究所开展的一项创新性研究项目，该项目利用强大的基因组学工具来提高英国罕见病患儿的诊断率。破解发育异常（DDD）项目与24个英国NHS实验室合作，对14000余个家庭队列进行了测序及分析，而这一革命性的分析软件也构成了Sapientia平台的基础。

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